• Ivacaftor (Kalydeco) zlepšuje flexibilitu a kapacitu dýchacích cest

    Léčba Kalydecem zlepšuje kapacitu a flexibilitu dýchacích cest u pacientů s CF a mutací G551D, jak ukazuje výsledek studie (více zde).U CF způsobuje absence funkčního CFTR proteinu hromadění hustého hlenu, který ucpává plíce. Abnormality v hladkém dýchacím svalstvu, včetně navýšení hladké svalové hmoty, reakce na bronchodilatika a plicní hyperaktivita jsou také často přítomné u CF pacientů.
    Více...
  • Proč je CF tak rozšířená hlavně v Evropské populaci? Odpovědí může být Tuberkulóza.

    Studie z roku 2007 ukazuje na to, že nosiči s CF mají také částečně ovlivněnou funkci a hlavně kvantitu CFTR chloridových kanálů. A tak třeba bakterie Tuberkulózy (Mycobacterium tuberculosis komplex), která jak se ukázalo, napadá organismus i právě přes tyto chloridové kanály má u CF nosiče horší podmínky pro proniknutí do organismu
    Více...
  • FDA schválil Kalydeco od 2 let

    Americký úřad FDA (Food and Drug Administration) schválil lék Kalydeco (ivacaftor) pro děti ve věku od dvou let s mutacemi G551D, G178R, S549N, S549R, G551S, G1244E, S1251N, S1255P, G1349D a R117H. Kalydeco je tak pro pacienty s vhodnými mutacemi v USA schváleno od věku dvou let až do dospělosti. Více na CFF.org
    Více...
  • Nové antibiotikum proti P. aeruginosa v Dánsku a Německu

    Raptor Pharmaceutical Corp. oznámil první komerční prodej inhalačního antibiotika Quinsair s účinnou látkou levofloxacin pro dospělé v Německu a Dánsku. Quinsair je antibiotikum pro dlouhodobou léčbu plic s infekcí způsobenou často multirezistentní bakterií P. aeruginosa u dospělých nemocných s CF.
    Více...
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4

Nejvýznamnější klinické studie CF

  • Cystic Fibrosis Research News - zkrácené zprávy o výzkumu +

    European Cystic Fibrosis Society se rozhodla vydávat pro potřeby pacientů CF ke každému vědeckému článku o výzkumu zkrácenou verzi zprávy o dané klinické studii - v AJ pro pacienty! Projekt nese název Cystic Fibrosis Research News Více...
  • P-1037 +

    P-1037 je látka, která blokuje sodíkový kanál v buňkách dýchacích cest. Díky zablokování tohoto kanálu může látka prodloužit setrvání tekutin a vlhkosti v dýchacích cestách např. po inhalaci hypertonické soli. Více tekutin v plicích znamená v tomto případě i tenčí a řidčí hlen, a snažší čištění plic.Fáze 2. klinických testů právě probíhá.
  • VX-661 + ivacaftor +

    V únoru 2015 začal Vertex stěžejní studii 3. fáze klinických testů pro kombinaci léku ivacaftor a další látky vx-661. Do studie budou zapojeni pacienti starší 12 let s jednou kopií mutace delF508. Další podobnou připravovanou studií bude 3. fáze klinických testů pro pacienty s jednou mutací delF508 a druhou mutací z těch, které již prokázaly pozitivní reakci na ivacaftor (tedy např. mutace G551D, G178R, S549N, S549R, G551S, G1244E, S1251N, S1255P, G1349D a R117H) Více...
  • Ataluren (PTC 124) +

    V dubnu 2015 se opět rozběhla 3. fáze klinických testů léku Ataluren, určeného pro pacienty CF s tvz. "nonsense" mutacemi. Jde o mutace končící na X (např. R553X). Do studie jsou zahrnuti pacienti již od 6 let. Předpokládaný termín vyhodnocení studie je stanoven na listopad 2016. Více...
  • Lumacaftor + ivacaftor pro pacienty mladší 12 let +

    Kombinace dvou léků lumacaftoru a ivacaftoru, ve 3. fázi klinických testů, pro léčbu nejčastější mutace CF delF508. Studie se účastní pacienti od 6 do 11 let a ti, kteří mají obě dvě mutace genu stejné tj. jsou homozygoti delF508. Kombinace těchto dvou léků s názvem Orkambi, byla schválena v červenci 2015 pro pacienty starší 12 let v USA a v listopadu 2015 byla schválena pro pacienty starší 12 let v EU.
  • QBW251 +

    Jde o modulátor CFTR proteinu, konkrétně o "potenciátor", podobně jako lék ivacaftor (Kalydeco), tento lék byl měl usnadnit otevření CFTR kanálu na povrchu buňek. Tato látka je ve formě tablet. Rozbíhá se studie 2. fáze klinických testů na zdravých dobrovolnících a také pacientech s CF. Předpokládaný konec této fáze studie a vyhodnocení 2. fáze je stanoven na říjen 2015.
  • N91115 +

    Jedná se o novou sloučeninu, která moduluje funkci CFTR proteinu a snižuje zánětlivost v plicích. N91115 je první z nové třídy sloučenin, které zvyšují hladinu důležité signální molekuly v těle, zvané S-nitrosoglutathion nebo GSNO. Hladina GSNO se ukazuje být snížená u lidí s CF. Tyto nové molekuly prokázaly účinek na zvýšení množství CFTR proteinu, který tak dosáhne povrchu buňky, i na stabilizaci CFTR kanálu, takže zlepšuje jeho funkci. Zatím se rozbíhá 1.b fáze klinických testů u pacientů, kteří mají obě mutace delF508.
  • Riociguat +

    Riociguat představuje novou terapii, která stimuluje sGC - enzym v kardiopulmonárním systému a receptor oxidu dusnatého (NO). Preklinické zkoušky ukázaly důkazy, že Riociguat může přispět ke zlepšení funkce CFTR kanálu. Rozbíhá se 2. fáze klinických testů u pacientů se dvěma mutacemi delF508.
  • Přehled dalších studií podporovaných americkou nadací CFF +

    Jedná se o interaktivní tabulku léků a látek na různé problémy CF. Kliknutím na detail si zobrazíte podrobnosti Více...
  • Více o klinických studiích +

    Více o klinických studiích, jejich fázích a zapojení pacientů v této brožůře Více...
  • 1

Co je to cystická fibróza?

  • Co je cystická fibróza?
  • Cystická fibróza u dospělých pacientů
  • Cystická fibróza pohledem pediatra
  • Podstata onemocnění
  • Diagnostika CF
  • Postižení orgánů při CF
  • Kolik stojí léčba CF? Nákladová studie.
Cystická fibróza (CF), dříve také mukoviscidóza, je nejčastějším autozomálně recesivně dědičným onemocněním kavkazské populace. S výskytem (údaje založené na datech od zavedení celoplošného novorozeneckého screeningu CF v ČR od října 2009) 1: 6 330 se řadí mezi vzácná onemocnění. V ČR bylo k 31. 1. 2014 registrováno celkem 584 nemocných, z nich 355 ve věku do završení 19 let. (Aktualizace - 5.3. 2016) Nyní je v CF registru 601 žijících pacientů, , z nich je 272 starších 18 let (zdroj CF Registr). Každý zhruba 27. člověk v české populaci je zdravým nosičem mutace genu pro CF. Dnes je známo více než 1 900 mutací tohoto genu. Nejčastější z nich, F508del, je přítomna na 71 % chromozomů českých nemocných s CF. V současné době je v popředí zájmu mutace G551D, tzv. „keltská“ (v ČR přítomná u 3 % nemocných) ; pro tyto pacienty již existuje možnost, jak onemocnění ovlivnit v jeho základní podstatě. Do nedávné doby se cystická fibróza označovala za onemocnění nevyléčitelné, ale léčitelné s tím, že se zlepšujícími se diagnostickými a léčebnými možnostmi se zlepšuje kvalita života nemocných a prodlužuje se jeho délka. V současné době žije 50 % nemocných déle než 37 let. Leden roku 2012, kdy lékové agentury FDAi EMA vydaly souhlas s klinickým používáním prvního vysoce inovativního léčebného přípravku ivacaftor, zakládá éru kauzální léčby CF. Tato skutečnost dává pohledu na prognózu CF zcela nové rozměry. Samozřejmě, že užitek z takové nové léčby mohou mít hlavně ti nemocní, kteří mají co nejméně pokročilých orgánových změn. V těchto souvislostech je jistě zřejmé, jak důležitá je včasná diagnóza a komplexní léčebný přístup.
Cystická fibróza (CF) je vrozené onemocnění vyvolané mutacemi genu pro transmembránový regulátor vodivosti (CFTR). Onemocnění vede k dysfunkci žláz s vnější sekrecí s vysokou koncentrací chloridů v potu a tvorbou abnormálně vazkého hlenu v dýchacím, trávicím a rozmnožovacím ústrojí. Klinickému obrazu dominuje chronické sinopulmonální onemocnění, postižení trávicího ústrojí s poruchou stavu výživy, syndrom ztráty solí a mužská neplodnost. V diagnostice se k průkazu dysfunkce CFTR proteinu využívá vyšetření koncentrace chloridů v potu a mutací genu CFTR. V léčbě se uplatňuje především respirační fyzioterapie s inhalacemi mukolytik, agresivní antibiotická léčba a vysokokalorická strava spolu s adekvátní substitucí pankreatickými enzymy. Zcela zásadní je prevence infekce dýchacích cest rezistentními bakteriálními patogeny, zejména Pseudomonas aeruginosa. Mezi významné pokroky posledních let pak můžeme zahrnout využití novorozeneckého screeningu CF a léků cílených na jednotlivé mutace genu CFTR v klinické praxi. S využitím moderních léčebných metod a centrové péče se podařilo zlepšit prognózu nemocných tak, že v současnosti narozené děti s CF mají předpokládané přežití 40–50 let. MUDr. Libor Fila, Ph.D.Interní medicína pro praxi | 2014; 16(2) | www.internimedicina.cz
Cystická fibróza je nejčastějším autozomálně recesivně dědičným onemocněním kavkazské rasy. Onemocnění má charakter multiorgánového postižení. Je sice nevyléčitelné, ale stále více a lépe léčitelné s postupným zlepšováním kvality a prodlužováním délky života nemocných. Prognóza velmi závisí na včasné diagnostice, multioborovém léčebném přístupu s využitím nejnovějších poznatků i hlubokých zkušeností. Komplexní léčba je zaměřená na péči o dobrou průchodnost dýchacích cest, péči o dobrý stav výživy, boj proti infekci a zánětu a soustavné vyhledávání a léčbu komplikací. Nejnovější terapeutické trendy směřují k léčbě kauzální na principu nápravy defektního proteinu zodpovědného za patologické složení sekretů exokrinních žláz. MUDr. Veronika Skalická www.pediatriepropraxi.cz | 2014; 15(6) | Pediatr. praxi
Onemocnění CF je způsobeno mutací v genu označovaném jako CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Tento gen řídí syntézu bílkoviny, zvané též CFTR, v buněčných organelách, která pak vycestuje k povrchu buňky, kde tvoří chloridový kanál na apikální membráně buněk. Gen CFTR zodpovídá za vlastní strukturu bílkoviny, ale pro optimální nastavení funkce kanálu je neméně důležité i její konečné množství na povrchu buněk a správné vycestování k povrchu buněk. Různé mutace různě ovlivňují tento proces, nicméně obecně je pak důsledkem odchylky porucha chloridového kanálu, která způsobí, že chloridy jsou nedostatečně transportovány přes buněčnou membránu a pro zachování elektroneutrality je nadměrně absorbován sodík a s ním i voda. Tak se mění složení a vlastnosti sekretů, především jejich vazkost, což je příčinou většiny klinických příznaků (2). K opravě funkce chloridového kanálu se v současné době upínají nové směry v léčbě CF
Přítomnost klinických příznaků CF je indikacík provedení potního testu, diagnózu následněpotvrdí molekulárně genetické vyšetření DNAnálezem dvou mutací v CFTR genu. Od října roku 2009 se v České republiceprovádí celoplošný novorozenecký screeningcystické fibrózy (NSCF). Pomocí novorozeneckéhoscreeningu se zachytí děti s CFdo 2 měsíců věku, kdy ještě většina z nich nemá rozvinuté příznaky onemocnění. To je pro nemocné velmi příznivé, protože to umožní okamžité zahájení léčby, což velmi zlepší jejich vyhlídky. Novorozenecký screening má ale svoje úskalí a nelze na něj stoprocentně spoléhat, proto je na CF nutno stále myslet i u těch dětí, které NSCF prošly jako negativní, a v případě, že mají jakékoliv příznaky suspektní k diagnóze CF, indikovat potní test. V případě nejednoznačných výsledků potního testu a molekulárně genetického vyšetření lze upřesnit diagnózu průkazem abnormálního transepiteliálního rozdílu potenciá lůna nosní, případně rektální sliznici.
Onemocnění postihuje zejména dýchací a trávicí ústrojí, nicméně lze shrnout, že s výjimkou CNS postihuje všechny systémy. První příznaky se u většiny nemocných dají pozorovat již v prvních měsících či rocích života. Bohužel ne vždy se jim věnuje patřičná pozornost a tak se nezřídka stává, že nemocní jsou diagnostikováni pozdě, často již s velmi rozvinutými příznaky, potížemi a komplikacemi. V dýchacích cestách při CF vede porucha transportu iontů chloridovými kanály na apikální membráně buněk v hlenových žlázách k produkci vazkého hlenu, důsledkem je porucha mukociliární clearance, obstrukce dýchacích cest hlenem, který je ideální živnou půdou pro bakterie, infekce pak vede k rozvoji zánětu, čímž se roztáčí bludný kruh destrukce plicní tkáně. Nemocní CF mohou mít plíce osídleny bakteriemi specifickými pouze pro takto nemocné (Pseudomonas aeruginosa, Burkholderia cepacia). U 85 % nemocných je opět v důsledku poruchy transportu iontů chloridovými kanály insuficientní zevně sekretorická činnost pankreatu. Pacienti proto neprospívají, nepřibývají na váze, ačkoli většinou hodně jedí, a mívají objemné mastné stolice. Deset až 15 % novorozenců s CFse rodí s mekoniovým ileem. Některé děti trpína prolapsy rekta. Recidivující pankreatitida je častá hlavně u nemocných se zachovalou, tedy suficientní zevně sekretorickou funkcí pankreatu. Pot nemocných CF je výrazně slanější než pot zdravých, obsahuje až 5× více solí. Velké ztráty solí potem, zvláště v horkém počasí, při horečce, či při velké fyzické námaze mohou vést až k těžkému rozvratu vnitřního prostředí s hyponatremií, hypochloremií s metabolickou alkalózou. Častou komplikací je diabetes mellitus vázaný na CF (CFRD). U řady nemocných se rozvíjí postižení jater v důsledku zvýšené hustoty a snížené alkality žluči, vedoucí k obstrukci žlučových cest, duktulární proliferaci, zánětu a rozvoji fokální biliární cirhózy. Častou komplikací je i osteoporóza. Kardiomyopatie může být i příčinou náhlého úmrtí. Reprodukční trakt je u 98 % mužů s CF postižen kongenitální bilaterální absencí (agenezí) vas deferens (CBAVD), což je příčinou obstruktivní azoospermie.
Byla provedena retrospektivní prevalenční cost-of-illness (COI) studie na reprezentativní kohortě 242 pacientů s CF z České republiky, což představuje přibližně 65 % všech v Česku známých CF pacientů. Byla zkoumána veškerá vykázaná péče, která byla vyúčtována zdravotním pojišťovnám pro referenční rok 2010. Průměrný věk pacientů ve studii byl 16,5 roku, FEV1 bylo rovno 86,9 %, kdy většina (76,8 %) pacientů mělo mírnou CF (FEV1 ≥ 70 %), 51,6 % pacientů bylo ženského pohlaví. 17,3 % pacientů mělo s CF spojený diabetes, 84,3 % pankreatickou insuficienci, 17,7 % podváhu, 15,3 % jednu závažnou CFTR mutaci a 84,7 % dvě závažné CFTR mutace. Nadto, 23,6 % pacientů mělo chronickou infekci Pseudomonas Aeruginosa a 17,4 % chronickou Burkholderia Cepacia Complex. Průměrné celkové náklady na pacienta byly rovny 14 486 € (366 351 Kč) za rok, kdy největší položkou byly náklady na léky a zdravotní prostředky: 10 321 € (261 018 Kč). Menší část čítaly náklady na vyšetření (2676 €; 67 676 Kč) a hospitalizace (1829 €; 46 255 Kč).Tento model ukázal, že největším hybatelem celkových i dílčích nákladů je závažnost onemocnění (měřena FEV1 v %), a zda měl pacient chronickou infekci P. Aeruginosa, a věk. Přesněji, zvýšení plicního parametru FEV1 o jeden procentní bod znamenalo snížení nákladů o 0,9 % (u léků a zdravotních prostředků), o 1,7 % (celkové náklady), o 2,8 % (vyšetření) a 7,0 % (hospitalizace). Chronická infekce P. Aeruginosa nejvíce ovlivňovala celkové náklady a náklady na léky vlivem nasazení nákladné antibiotické léčby; přítomnost této chronické infekce znamenala zvýšení celkových nákladů o 129 % (tj. 2,29krát) a zvýšení nákladů na léky poté o 137 % (tedy 2,37krát). Ostatní parametry (infekce BCC, CFTR mutace, podváha a pohlaví) neměly statisticky významný vliv na celkové náklady, a ani na jejich jednotlivé podskupiny. Více...

Jaké jsou vyhlídky pacientů s CF v současnosti?

Předpokládá se, že z diagnostikovaných pacientů vedených v pacientských registrech přežije polovina pacientů 38 let. V Kanadě je to nyní už 50.9 let (např. v roce 1980 to bylo jen 12 let), v USA nyní více než 41 let (v roce 2000 to bylo 32 let), ve Velké Británii více než 43 let (např. v roce 2008 to bylo 38.8 roků). Z těchto dat je vidět, že se předpokládaný věk přežití CF pacientů neustále rok od roku výrazně zvyšuje. Jak vysoká budou ta čísla za dalších 5-10 let?

Příběhy rodičů a jejich dětí s CF

  • 1 Náš život s CF ( Erik, nar. květen 2012)
  • 2 Příběh s CF - maminka dvou dětí s cystickou fibrózou (Barunka 8 let, Davídek 5 let)
  • 3 S CF se popereme (Kuba 10 měsíců)
  • 4 Moje setkání s CF (Hanka 10 let)
  • 5 Nemít ruku nebo muset pořád ležet je horší (Ema 5 let)
  • 6 Začátky jsou velmi těžké, ale věřte, že to zvládnete minimálně jako my. (Lukášek 19 měsíců)
  • 7 Nevnímat nemoc jen jako „trest“ a těžké břemeno, ale také jako jistý „dar“ a výzvu. (Vojta 11 let)
  • Náš život s CF ( Erik, nar. květen 2012)

    V těhotenství jsem se na miminko moc těšila, vše probíhalo podle učebnice, jak se říká. A veškeré testy dopadly v pořádku. Těšila jsem se na zdravé miminko a vše co k tomu patří, jaké to bude báječné.
    Problém se ale objevil velice brzy po narození Erika. Již druhý den po narození měl problém se vyprázdnit a začal blinkat. Nechtěl pít mléko a měl velké bolesti bříška, nemohl se vykakat, museli mu uměle pomoci. V porodnici skončil na JIPce, zůstal tam 10dní na pozorování. Nakonec se trochu rozpil a mohli nás pustit domů. Při propuštění z porodnice nás ještě dětská lékařka ujišťovala, že je vše v pořádku. Doma se ale zdravotní problémy objevily znovu.

    Více...
  • Příběh s CF - maminka dvou dětí s cystickou fibrózou (Barunka 8 let, Davídek 5 let)

    Jsem maminka dvou dětí s cystickou fibrózou. Náš příběh a boj s CF začal 3 týdny po narození našeho syna Davídka, kdy nám přišel z Brna dopis na podezření nemoci Cystická fibróza. Tenkrát jsme vůbec netušili o jakou nemoc jde. Následovala cesta do Brna s Davídkem s tím, že nám vše vysvětlí. Bylo nám sděleno, že u Davídka našli dvě mutace pro Cystickou fibrózu – ( nevyléčitelné genetické onemocnění ). O 14 dní později jela s taťkou do Brna i starší sestřička Barunka, na odběry krve a potní test. I u ní se tenkrát potvrdilo CF, byly jí 3 roky. Objednali nás tedy s oběma dětmi do Motolské nemocnice v Praze na edukační pobyt.

    Více...
  • S CF se popereme (Kuba 10 měsíců)

    Poprvé jsem o cystické fibróze slyšela dva dny po porodu, kdy nám naše vytoužené děťátko, našeho Kubíka, odvezli do Olomouce kvůli operaci střev. Já jsem celá nervózní, hormony pracovaly na plné obrátky, volala do Fakultní nemocnice v Olomouci na dětskou JiP, aby mi řekli, jak to vypadá s naším krásným chlapečkem.
    A tady mi poprvé pan doktor řekl, že operace dopadla dobře a že teď poslali vzorky na rozbor, aby mohli vyloučit cystickou fibrózu.
    Vůbec jsem nevěděla, o jaké onemocnění se jedná a samozřejmě jsem v té nevědomosti nechtěla zůstat ani vteřinu, takže jsem vzala do ruky mobil a začala googlit.
    A moje první rada zní: Nehledejte vůbec žádné informace o této nemoci na internetu.

    Více...
  • Moje setkání s CF (Hanka 10 let)

    Před 26 lety se mně narodila zdravá dcera Máří, úplná pohodářka, poprvé a zatím naposledy marodila ve 14 letech s neštovicemi. Chodila na gymnázium, závodně tancovala a my najednou byli s manželem sami.
    Přemluvila jsem muže ještě k jednomu miminku. Nechtěl, prý to už nebude jako s Máří, která nikdy nemarodila a ani nezlobila. Ale děti dodávají životu radost a hlavně mládí, takže se nám před 10 lety narodila Hanička.
    Byla to krásná doba, hlavně proto, že Hanka je úplná kopie Máří. Ta sice říká, že je docela hrozivé koukat na sebe samu v menším vydání, ale pro mě to bylo, jako by se čas vrátil a my měli zase miminko.
    Holky vypadají stejně, ale přesto má jedna něco navíc.
    Hanička má Cystickou fibrózu. Do 3 let jsme o CF ani neslyšeli. Přesto, že jsme věděli, že Hanka není úplně v pořádku, nikdo s tím nic nedělal.

    Více...
  • Nemít ruku nebo muset pořád ležet je horší (Ema 5 let)

    Ema se narodila v červnu 2009 (půl roku před tím, kdy se začal v Brně provádět novorozenecký screening). Měla 51 cm a 3,56 kg.
    Od 4. měsíce přibírala na váze pomaleji, než by měla. Byla zdravá, neměla žádné potíže, ale když jsme na roční prohlídce u pediatra zjistili, že za poslední 2 měsíce zhubla 100g, začal kolotoč vyšetření. Krev a stolice v pořádku, chvíli to vypadalo záhadně, až někoho napadlo udělat potní test.
    To čekání na výsledky bylo nesnesitelné. O CF jsme věděli, měla ji naše kamarádka, které na ni přišli až asi ve 27 letech a v Americe, po tom, co se jí začalo velmi špatně dýchat a vážila asi 49 kg. V té době mělo její dítě 1 rok. Zajímavé, v Čechách ji prý jako dítě léčili na časté zápaly plic, jezdila do lázní...
    Pozitivní výsledek potního testu byl pro nás samozřejmě šok.

    Více...
  • Začátky jsou velmi těžké, ale věřte, že to zvládnete minimálně jako my. (Lukášek 19 měsíců)

    Když jsme byli po měsíci a půl od narození našeho syna Lukáška pozváni do nemocnice FN Motol, vůbec jsme netušili, jak se nám změní život.
    Lukáškovi zjistili, že má cystickou fibrózu. Pro nás rodiče to byl veliký šok. Do té doby jsme o cystické fibróze nevěděli vůbec nic.
    Paní doktorka nám sice hned začala vysvětlovat, co a jak, ale my jsme ji, přes naše psychické zhroucení, ani moc nevnímali.
    Proto jsme hned začali hledat na internetu vše o CF. To co jsme tam četli, nás doslova dostalo do kolen.
    Po psychicky náročném a celkově vyčerpávajícímu týdnu jsme jeli na týden do Motola, aby nás tam naučili vše, co bude Lukášek potřebovat.

    Více...
  • Nevnímat nemoc jen jako „trest“ a těžké břemeno, ale také jako jistý „dar“ a výzvu. (Vojta 11 let)

    Náš Vojta (narozený v roce 2004 jako první dítě třiadvacetiletým rodičům) byl až do roku 2009 v podstatě zdravé dítě. Možná trošku citlivější, ale rozhodně žádné náznaky o něčem „nenormálním“ nebyly. Bez potíží vychodil 1. rok mateřské školky, kde se mu mezi dětmi a s hodnými paními učitelkami líbilo a chodil tam rád.
    Problém ale nastal po prázdninách, když v září 2009 dostal v další třídě mateřské školy jinou paní učitelku – tehdy dokonce ředitelku školky. Rázem začal chodit do školky s odporem, odchody z domu často provázel pláč a slova, že do školky chodit nebude a že paní učitelka je zlá. Samozřejmě jsem jako otec za paní ředitelkou šel, jestli by Vojta nemohl být přeřazený do jiné ze šesti tříd školky, že si nejspíš „nesedl“ s některým z nových spolužáků, ale bylo mi odpovězeno, že to nejde a že by to bylo nefér vůči dítěti, které by kvůli přeplněným třídám muselo přejít opačným směrem. Vojtův problém se školkou brzy přešel do stavu nástupu nejrůznějších „běžných“ nemocí, ze kterých se doma sice vždy rychle zotavil, ale jakmile měl jít opět do školky, náhle přišly opět teploty a další nemoc.

    Více...

Potní testy a mutace []

  • Co jsou potní testy? +

    Jde o vyšetření chloridů v potu (kolik soli obsahuje pot dítěte nebo pacienta, jak moc je slaný) Potní testy slouží k určení, zda může mít dítě/pacient cystickou fibrózu (CF). Potní testy se dělají většinou při podezření dětského lékaře, nebo jiného odborníka na některé projevy CF. Často je scénář takový, že dětská lékařka pošle dítě na potní testy do nejbližšího nemocničního zařízení. Stává se, že testy mohou vyjít pokaždé jinak. Jednou negativně, podruhé pozitivně, nebo jsou v hraničních hodnotách (mezi 30-60 mmol/l). Vzhledem k tomu, že např. v menších městech a nemocnicích nemusí být testy prováděny pravidelně a pracovnící mají menší zkušenosti, často následují ještě kontrolní potní testy ve větších nemocnicích, nebo přímo v CF centrech ( FN Motol, FN Brno apod.) Pokud jsou testy opakovaně negativní, je riziko CF minimální. Pokud jsou testy v hraničních hodnotách, často se opakují a při pokračujícím podezření se zjišťuje pomocí genetického vyšetření přítomnost dvou mutací, o kterých je známo, že CF vyvolávají.
  • Jak probíhají potní testy? +

    Jedna maminka napsala následující... Ráno jsme přišli, sestra vydesinfikovala synovi předloktí, přilepila elektody, jež vedly do přístroje, tudíž se nemohl moc vzdálit. Byly tam hračky, tak si hrál. Trvalo to cca 10 minut. Potom elektrody sundala, přelepila jakoby leukoplastí, stáhly jsme přes to všechny rukávy, aby to bylo v teple a lépe se potily ruce a šli jsme na půl hodiny courat po nemocnici. Po půl hodině jsme se vrátili, sestra leukoplast sundala, místo na ruce pomazala krémem a šli jsme ... Výsledky byly, tuším, tak za tři dny...Syn to snášel to v pohodě. Více...
  • Co je to vyšetření mutací na cystickou fibrózu (CF)? +

    Mutací, které CF vyvolávají je známo více než 1800. Většina z nich je velmi vzácná a vyskytuje se pouze u jednoho z více než 70 000 nemocných, kteří na celém světě s CF žijí. Není možné běžně vyšetřovat všechny mutace, ale vyšetřuje se pouze 50 nejčastějších. Pouze u nemocných, kde klinické příznaky na CF vypadají a potní test není jednoznačný, přistupuje se ke složitému a nákladnému vyšetření všech známých mutací. Pokud se naleznou dvě mutace je CF 100% potvrzena.
  • Co jsou to mutace CF a jak se dědí? +

    Cystická fibróza je dědičné onemocnění, způsobené dvěma vadnými alelami genu - mutacemi genu. Aby se narodilo dítě s CF, musí zdědit dvě mutace vadné. Jednu vadnou od otce a jednu vadnou od matky. Každý z rodičů dítěte nemocného CF je zdravým nosičem jedné takové vadné mutace (má mutaci na jedné alele genu, ta druhá alela genu je v pořádku a to ho ochrání před vznikem nemoci). Pokud je pouze nosičem, existuje riziko, že jednu mutaci může předat potomkovi. Kombinace genů je však zcela věcí náhody. V případě, že CF v rodině putuje generacemi pouze ukrytá v genech – čili dochází k nejčastější variantě „zdravého nosičství“, neprojeví se a nelze ji předem odhalit. Předpokládád se, že asi každý 27 člověk v ČR je nositelem jedné takové mutace. To je skoro v každé školní třídě jeden člověk. Pokud se setkají dva zdraví rodiče, kteří si každý v genech nesou jednu mutaci po předcích, exituje 25% riziko, že se jim narodí nemocné dítě s CF (zdědí od každého rodiče zrovna tu vadnou mutaci a má tedy jen dvě špatné, žádnou zdravou), dalších 50% možností připadá na zdravé dítě - nosiče (zdědilo od jednoho rodiče vadnou alelu, ale od druhého to zachránila zdravá alela genu), a posledních 25% pravděpodobnosti je narození zcela zdravého dítěte (zdědí od obou rodičů zrovna jejich dvě zdravé alely genu, nikoliv mutace). Hra genů je opravdu zcela náhodná a neovlivnitelná, a nelze si vůbec vyčítat jakoukoliv vinu, že dítě zdědilo zrovna dvě špatné mutace.
  • Jak se CF mutace dělí do tříd? +

    Vědci používají rozdělení mutací do tvz. tříd, podle toho, co je příčinou defektu CFTR - proteinového kanálu. V případě zdravého jedince je CFTR správně vytvořen, dosáhne povrchu buňky a její membrány, funguje správně a umožňuje tak transfer chloridů a vody z buňky a do buňky.
  • 1
  • 2

Kreon a jeho užívání

  • Jak dlouho po Kreonu by se mělo dítě najíst? +

    Když dítě jí do hodiny až jeden a půl hodiny po požití Kreonu, není třeba dávat nový.
  • A co když dítě Kreon spolkne a pak nic pořádně nesní? +

    Když se dítě naopak po Kreonu nenají, nic se mu nestane.
  • Je nějaký rozdíl (v síle nebo trvání účinku), jestliže dítě spolkne celou kapsli nebo polyká vysypané kuličky? +

    Rozdíl to není, kapsle drží kuličky pohromadě. Pro děti do 3 let jsou obecně určeny lékové formy sirupové, kapkové, ale Kreon takový není, takže do 3 let je potřeba jej vysypávat. Po 3. roce, když je dítě šikovné, může se začít učit polykat celé kapsle, které je třeba vždy pořádně zapít. Když má dítě s polykáním kapslí problémy nebo se to učit nechce, lze je klidně vysypávat i v pozdějším věku.
  • Je možné vysypat kuličky Kreonu malému dítěti do celé porce jídla? Napadlo mě, že bych tak měla větší jistotu, že si nedá Kreon před jídlem zbytečně, pokud by pak jíst odmítlo? +

    Tento postup není v žádných doporučeních ani schválen, ani zakázán. Uvádí se, že nejlépe by bylo (ale zas je to náročnější) dát polovinu dávky před jídlem a polovinu vprostřed jídla. Zdá se mi nešikovné vysypat Kreon do celé dávky jídla, protože kuličky jsou v jídle poznat (drhnou) a to není moc příjemné. Navíc se nesmí kousat a jsou-li volně v celém jídle, hrozí, že je dítě kouše. Po rozkousnutí či rozpuštění jsou také velmi hořké a mohly by dítě od dalšího jídla odradit.
  • Mohou se vysypané kuličky Kreonu drtit nebo kousat? +

    Kuličky se nesmějí drtit, kousat, rozpouštět! Jsou potaženy acidoresistentní membránou, aby nebyly enzymy zničeny v kyselém prostředí žaludku a aby se rozpustily až v tenkém střevě a tam působily.
  • Jaká je obvyklá maximální dávka Kreonu? +

    Obvyklá maximální dávka je do 10 000 jednotek lipázy na kilogram tělesné hmotnosti.
  • 1

Správný odběr sputa

  • Kvalitní vzorek sputa je předpokladem správného mikrobiologického vyšetření a léčby. +

    Kvalita mikrobiologického výsledku je přímo závislá na kvalitě vzorku. Mikrobiologické vyšetření zahrnuje tři části: 1. odběr materiálu a jeho transport, 2. vlastní mikrobiologické vyšetření a 3. interpretaci výsledků.
  • Špatný odběr a transport vzorku znamenají špatný výsledek, který může vést k neadekvátní léčbě. +

    Pacient, který odebírá vzorek, je tedy první, kdo zásadním způsobem ovlivňuje nejen odběr, ale i výsledky a svou vlastní léčbu!
  • 1. Pacient se pokusí odkašlat husté sputum, které je známkou, že pochází z dolních dýchacích cest. +

    K uvolnění tohoto sputa pomáhají inhalace nebo rehabilitační techniky (např. flutterování).
  • 2. Před samotným odběrem (resp. inhalační nebo rehabilitační technikou) by se měla provést hygiena dutiny ústní. +

    Tak, aby se minimalizovala přítomnost běžných bakterií ve vzorku, které ztěžují kultivační průkaz původců infekce (spotřebovávají živiny a produkují metabolity). Dutinu ústní pouze opakovaně vypláchneme pitnou vodou bez použití zubní pasty nebo ústní vody s dezinfekčním účinkem.
  • 3. Nejlepší je odebrat ranní sputum do sterilní sputovky v den vyšetření. +

    Pokud to je možné, začněte s odběrem už v poledne předchozí den a jednotlivá sputa uchovávejte v lednici. K vyšetření vyberte sputum s nejhustší konzistencí (sputum je vhodné k vyšetření 24 hodin od odběru). Pokud se vzorek sputa zpracuje do 2 hodin v laboratoři (týká se odběru v nemocnici), nemusí se po odběru chladit. Pokud ke zpracování vzorku dojde za dobu delší, než jsou 2 hodiny (obvykle každý vzorek odebíraný mimo nemocnici), vzorek by měl být po odběru uchováván a transportován do ambulance v chladu (lednice, termotaška s chladicí vložkou)
  • Pro transport je vhodná co nejmenší chladnice/termotaška +

    Vhodná je taková, aby se do ní vešel vzorek s chladicí vložkou, která se umisťuje zmrzlá do termotašky spolu se vzorkem sputa před jeho transportem. Pokud není k dispozici termotaška nebo chladicí vložka, lze alternativně použít tento postup: 1. do igelitové tašky vložit sáček zmrzlé zeleniny (nebo jiné potraviny) a dobře zabezpečený vzorek sputa (sputovka v malém igelitovém sáčku), 2. igelitovou tašku zavázat na uzel a vložit do přepravního zavazadla a transportovat do ambulance. MVDr. Oto Melter, Ústav lékařské mikrobiologie a kolektiv CF centra
  • 1
  • Klub nemocných cystickou fibrózou

    Posláním Klubu je zlepšování kvality života nemocných cystickou fibrózou a dále zvyšování informovanosti veřejnosti o tomto onemocnění. Více...
  • Skupina CF pacientů a rodičů CF dětí na Facebooku

    Uzavřená skupina pacientů s CF, rodičů CFdětí, přátel, zdravotníků a dalších. Skupina je spravovaná dospělými pacienty s CF a rodiči dětí. Při žádosti o vstup uvádějte kdo jste, a proč chcete do uzavřené CF skupiny! Více...
  • ECORN-CF poradní portál pro otázky CF

    Na tomto portálu najdete mnoho otázek a odpovědí, týkajících se témat kolem cystické fibrózy. Týmy odborníků a lékařů odpovídají na dotazy pacientů a rodičů dětí s CF. Mnoho témat již bylo řešeno. Využívejte hledání. Portál je i v češtině. Více...
  • Wiki CF

    WIKICF je nový webový portál pro pacienty s CF, jejich rodiny a přátele. Web WIKICF je tvořen a spravován asociací CF EUROPE, všechen obsah je tedy pod dohledem profesionálů pro zajištění nejvyšší kvality. WIKICF je místem pro výměnu informací a sdílení zkušeností s ostatními. Více...
  • 1
  • Kalendář Slané Ženy 2015

    Všechny modelky v kalendáři jsou ženy nemocné cystickou fibrózou v ČR. Dětem nemocným CF se říká slané děti. My dospělé nemocné ženy chceme ukázat světu, že ze slaných dětí vyrostou slaní dospělí. V našem případě slané ženy, které jsou i přes těžkou diagnózu a nedobré vyhlídky krásné, plné života a nadějí. Za 300 kč, které pomáhají přímo nemocným s CF, může být kalendář právě Váš. Více...
  • Projekt Salty Girls

    Ženy s cystickou fibrózou, objektivem kanadského fotografa Ian Ross Pettigrewa, diagnostikovanáho v 38 letech s CF. Salty girls jsou pokračováním a dalším stupněm projetku JUST BREATHE: Dospělí nemocní s cystickou fibrózou. Projekt Salty girls původně vznikl jen jako vtip, ale ve světe vzbudil velký ohlas. Většina žen je ve věku mezi 20-40 roky. Do projektu se už zapojilo více než 60 žen s cystickou fibrózou. Více...
  • JUST BREATHE projekt - příběhy dospělých nemocných s CF

    Kanadský fotograf Ian Ross Pettigrrew, sám diagnostikovaný s mírnější formou CF v 38 letech, oslovil americké dospělé nemocné s CF, procestoval celé Spojené státy a Kanadu a vytvořil knihu fotografií a příběhů 92 dospělých nemocných s cystickou fibrózou. Jedním z hlavních účelů je upozornit Američany a Kanaďany na možnost zapsat se na dárcovskou listinu orgánů. Více...
  • CF forum

    Původní CF forum, i zde můžete hledat ve starších příspěvcích informace o CF, rady a tipy pacientů CF i jejich rodičů a přátel. Komunita CF pacientů nyní diskutuje na FB foru, odkaz najdete také na tomto webu. Více...
  • 1