web je určen pro hledání a sdílení informací o cystické fibróze pro pacienty, rodinné příslušníky, zdravotní specialisty, lékaře i laiky.
Naleznete zde důležité odkazy na významná specializovaná pracoviště zabývající se problematikou cystické fibrózy
i odborné texty. Najdete zde také odkazy na
organizace i jednotlivce pomáhající pacientům s cystickou fibrózou.
Web vzniká za podpory Klubu nemocných cystickou fibrózou a mnoha dalších
odborníků i nadšenců.
Cystická fibróza je u nás jedno z nejčastějších dědičných onemocnění s přibližným výskytem 1 na 3000 novorozených dětí. Onemocnění postihuje dýchací a zažívací systém postižených jedinců a je charakteristické tvorbou abnormálně hustého hlenu v těchto orgánech. Cystickou fibrózou, starším názvem mukoviscidosou, onemocní bez rozdílu jedinci mužského i ženského pohlaví. Je to onemocnění, které se i přes intenzivní inhalační a rehabilitační léčbu, kterou je nutné provádět několikrát denně, s rostoucím věkem zhoršuje.
V současnosti je CF na celém světě léčitelná, ale ne vyléčitelná. Cílem nejmodernější léčby je především zmenšení obtíží, které s sebou toto celoživotní onemocnění přináší. Infekce dýchacích cest se léčí vysokými dávkami antibiotik, zpravidla podávanými do žíly. Lékaři a vědci na celém světě se snaží objevit takovou léčbu CF, která by nemocné zcela zbavila obtíží a napravila genetický defekt, který projevy onemocnění způsobuje. Výzkum a vývoj genové terapie ale dosud naráží na mnoho nevyřešených problémů a překážek. Jedinou šancí na záchranu pacientů s velmi vážným poškozením dýchacího systému je tak zatím pouze transplantace plic.
CF centrum Motol
ÚBLG - molekulárně genetické laboratoře CF Centra
ÚBLG - Centrum cystické fibrózy
Cystic Fibrosis Foundation, USA www.cff.org
European cystic fibrosis society - organizace sdružující všechny profesionály věnující se problematice CF
www.ecfsoc.org
výskyt mutací G551D a CFTRdel21kB genu CFTR v České republice u pacientů s cystickou fibrozou
Příručka pro rodiče nově diagnostikovaných dětí s CF
Mucus Clearance and Lung Function in Cystic Fibrosis with Hypertonic Saline
Pozitivní výsledky látky VX-770 ve fázi 2. klinických testů, pro pacienty s mutacemi G551D
. 